Emofilia e progetto EMO.TI.ON
L’emofilia è una patologia genetica, caratterizzata dall’alterazione della coagulazione del sangue che, in caso di ferite, causerà emorragie prolungate.
La patologia è causata dall’assenza di un fattore di coagulazione che può essere totale o parziale e questo determina la gravità della patologia.
Ci sono varie forme di emofilia a secondo del fattore di coagulazione assente.
Le forme più conosciute sono denominate emofilia A e B. L’emofilia A è caratterizzata dall’assenza del fattore VIII della coagulazione ed è la forma più comune, l’emofilia B causata dall’assenza del fattore IX della coagulazione ed è indistinguibile, a livello clinico, dall’emofilia A. C’è un’altra forma denominata emofilia C, caratterizzata dall’ assenza del fattore XI. L’emofilia C è molto rara ed è l’unica forma non correlata al cromosoma X, ma trasmessa in modo autosomico recessivo.
Nelle forme classiche, invece, l’alterazione è legata al cromosoma X e viene trasmessa alla progenie in modo recessivo.
La donna che erediterà il cromosoma X mutato sarà portatrice sana (avendo due cromosomi X), l’uomo che erediterà il cromosoma X mutato sarà affetto dalla patologia (avendo un solo cromosoma X).
In Italia, oggi sono circa 5.000 le persone malate di emofilia, e nel mondo oltre 400.000.
Ha preso il via in Puglia il progetto di ricerca “EMO.TI.ON – Tecnologie per la sicurezza dei bambini con emofilia”, avviato da sei imprese pugliesi. Lo scopo sarà quello di sviluppare dei dispositivi tecnologici di teleassistenza, teleconsulto e telemedicina, il progetto mira inoltre allo sviluppo di un approccio metodologico innovativo per la prevenzione degli eventi emorragici, l’accertamento e la cura di questa patologia, per migliorare la qualità di vita dei bambini colpiti da emofilia.
Lo studio si concluderà entro due anni.
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