Primo caso femminile con la sindrome dell’uomo albero
Dopo il caso più clamoroso al mondo di sindrome dell’uomo albero ossia displasia di Lewandowsky-Lutz, una rara malattia genetica, di un uomo bengalese Abul Bajandar che aveva avuto la comparsa di mostruose escrescenze sulle mani che si svilupparono fino a raggiungere l’assurdo peso di cinque chili. Furono necessari sedici interventi chirurgici per rimuovere tali escrescenze e fargli riutilizzare le sue mani dopo dieci anni. E’ arrivato anche il caso incredibile di una bambina di dieci anni, Sahana Khatun, alla quale i medici le hanno diagnosticata la stessa malattia. Primo caso su soggetto di sesso femminile. La bambina ha cominciato ad avere protuberanze simili alla corteccia di un albero che inizialmente non avevano scosso molto il padre di Sahana, fin a quando non hanno cominciato a diffondersi sul viso, sul mento, sulle orecchie e sul naso della piccola. A tal punto il padre decide di portare Sahana al Dhaka Medical College and Hospital (DMCH) dove i medici diagnosticano epidermodisplasia verruciforme, una rara malattia genetica meglio conosciuta con il nome della sindrome dell'uomo albero. Se ciò fosse confermato, saremmo di fronte al primo caso di sesso femminile di tale malattia. Questa malattia è una genodermatosi rara, recessiva e autosomica, associata al rischio di carcinoma della cute. La sua esatta eziogenesi non è ancora conosciuta dato che alcune forme sono legate al cromosoma X, altre sembrerebbero essere autosomiche dominanti, oppure basta un solo gene mutato perché la malattia si manifesti. La malattia è caratterizzata da un'anormale suscettibilità della pelle con le infezioni croniche di alcuni tipi di papilloma virus umano (HPV) ed è associata al rischio di carcinoma della pelle. Si manifesta sulla pelle, appunto, con la crescita di escrescenze anomale, simili a verruche, placche irregolari marrone – rossastre, lesioni seborroiche, che solitamente compaiono già in giovane età, prima dei vent'anni. Tutto ciò accade a quanto sembra per un difetto dell'immunità cellulare dimostrata da una modificazione inattivante a livello dei geni chiamati EVER1 ed EVER2. Sebbene non esista al momento una terapia risolutiva per l'epidermodisplasia verruciforme, sono stati descritti trattamenti a base di crioterapia, l'uso topico di imiquimod e 5-fluorouracil, i retinoidi per via sistemica, l'interferone alfa e la terapia fotodinamica con acido aminolevulinico. Inoltre sono state descritte una serie di misure preventive come evitare l'esposizione al sole e la fotoprotezione, fondamentali per una presa in carico adeguata. La prognosi fino adesso è favorevole in quanto i tumori cutanei hanno un'evoluzione lenta e le metastasi sono rare.
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