Scoperta una nuova e rara malattia genetica: la sindrome FHEIG

I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con l’Università Tor Vergata e l’Università di Amburgo, hanno identificato una nuova malattia genetica del neurosviluppo, la sindrome FHEIG. Si tratta di una patologia rara, di cui sono noti solo tre casi al mondo, denominata FHEIG, che rappresenta l’acronimo delle sue manifestazioni evidenti ossia dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertrofia gengivale (Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth). Tale patologia si basa su alcune mutazioni del gene KCNK4 (proteine canali potassio) che porta le informazioni necessarie per la sintesi di una specifica proteina del canale del potassio chiamata anche TRAAK. Si è potuto individuare ciò grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento del DNA utilizzate nei laboratori di genomica del Bambino Gesù. Una rivoluzione tecnologica che continua a investire la genetica che ci consente di identificare le varianti genetiche che potrebbero essere causa di malattia, rispetto agli approcci tradizionali di ricerca, consentendo di scoprire altre malattie genetiche rarissime. Il canale K⁺ permette il flusso dello ione potassio attraverso la membrana cellulare permettendo diverse funzioni cellulari come la trasmissione dei segnali elettrici cellulari decisivi per lo sviluppo e la funzione delle cellule nervose. Un suo malfunzionamento può comportare diverse complicazioni sul sistema nervoso come nel caso della sindrome FHEIG. Attualmente le malattie rare rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che interessano l’età pediatrica e nella maggior parte dei casi diagnosticati, ha una causa genetica. Tale scoperta medica è stata pubblicata anche sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

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