La carenza di enzimi provoca la SLA. La malattia neurodegenerativa è stata finora considerata incurabile
La mancanza di un enzima nel corpo può causare la mortale malattia nervo amiotrofica sclerosi laterale (SLA) o malattia di Lou Gehrig. Questo è il risultato di uno studio italiano che fa sperare in nuove opzioni terapeutiche. Lo studio dell’Istituto Mario Negri di Milano e dell’Istituto Città della Salute di Torino, pubblicato sulla rivista “Brain”, mostra che la mancanza dell’enzima ciclofillina A potrebbe essere la causa della SLA. I risultati potrebbero essere un primo passo importante nello sviluppo di una terapia, secondo i ricercatori. La malattia divenne nota negli Stati Uniti nel 20° secolo quando il giocatore di baseball Lou Gehrig si ammalò di SLA nel 1939. Anche il fisico Stephen Hawking soffriva di SLA dal 1963. Il tempo medio di sopravvivenza dall’esordio della malattia alla morte è compreso tra due e quattro anni, ma può variare e circa il dieci percento dei pazienti sopravvive per più di dieci anni. In Europa, la malattia colpisce ogni anno da due a tre persone ogni 100.000 abitanti. Secondo uno studio dell’Istituto Mario Negri di Milano nel 2019, i calciatori professionisti hanno in media due volte più probabilità di essere colpiti rispetto alla popolazione generale e i giocatori di Serie A hanno anche sei volte più probabilità di essere colpiti. In Italia sono stati diversi i casi di malati di SLA che si sono suicidati a causa della disperazione e dell’inefficacia fisica della malattia, che ha alimentato il dibattito sul suicidio assistito e alimentato le spinte parlamentari per legalizzarlo. La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che provoca una progressiva perdita dei motoneuroni che controllano i muscoli. I muscoli colpiti sono responsabili della masticazione del cibo, del parlare e del camminare. La perdita dei motoneuroni progredisce fino alla perdita della capacità di mangiare, parlare, muoversi e, infine, la capacità di respirare. La SLA alla fine porta alla paralisi e alla morte prematura, di solito per insufficienza respiratoria. Non esiste una cura nota per il disturbo nervoso; l’obiettivo del trattamento è migliorare i sintomi. Il Procuratore capo di Torino Raffaele Guariniello, ha indagato su più di 40 morti in quasi 20 anni. Doping, altri potenziatori delle prestazioni, traumi cranici ripetuti e fertilizzanti per il prato sono tutti citati come possibili cause. Tuttavia, gli scienziati non hanno ancora chiarito l’origine della malattia.
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