Identificazione di anomalie precoci in 800 geni del sistema nervoso periferico
Un importante ricerca per la prima volta ha mirato alla scoperta di anomalie molecolari associate alla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) nel sistema nervoso periferico con l'identificazione di circa 800 geni che sono espressi in modo anomalo nelle persone sofferenti di sclerosi multipla amiotrofica in una fase precoce della malattia. Questi geni sono stati messi in rete per scoprire le loro catene molecolari e i meccanismi patologici. Ciò è stato possibile grazie alla collaborazione tra i ricercatori dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e la Fondazione Italiana di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica AriSLA con importanti risultati sui meccanismi responsabili della patologia neurodegenerativa aprendo la strada a nuove terapie innovative in grado di rallentarne la progressione. In particolare si è individuato un gene Hdac2, che appartiene alla famiglia di istoni deacetilasi che agiscono sui residui di lisina della regione N-terminale istonica, che secondo questo team di ricercatori avrebbe un ruolo principale nei meccanismi all'origine della Sclerosi Laterale Amiotrofica. Di norma l'acetilazione è associata ad un'intensa attività trascrizionale con la regolazione dell'espressione genica e invece rimuovendo un gruppo acetile all'estremità N-terminale si ha la repressione trascrizionale dei geni. Questa mancata trascrizione porterebbe alla generazione di geni anomali. Quindi non solo il gene Hdac2 avrebbe un ruolo di trascrizione ma avrebbe pure un importante ruolo nella progressione della SLA. Ebbene, questa considerazione è stata possibile grazie allo studio delle catene molecolari che coinvolgono i geni anomali scoprendo il gene Hdac2 che ha un ruolo di coordinatore delle catene molecolari geniche, ossia di grandi complessi multiproteici, che si comporterebbero come una "staffetta atletica" e il cui ruolo è di particolare importanza in tale malattia. Tale studio è stato sperimentato su campioni di nervo motorio, prelevati da otto pazienti con stato iniziale della malattia, e usando come modo di controllo un gruppo di sette pazienti affetti da neuropatia motoria che molto spesso si confonde con la SLA. Dai risultati raggiunti i ricercatori hanno identificato 800 geni anomali che sono stati identificati dalle prime fasi della malattia con alterazioni caratteristiche e distintive che possono essere identificate. Questo lavoro di ricerca ha rilanciato il ruolo del gene Hdac2 come possibile target per la terapia farmacologia per rallentare la progressione di tale malattia
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